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Dr. Fortea: “Ayudar a las personas con síndrome de Down es el mejor camino para prevenir el Alzheimer”

El 21 de marzo (21/3) se celebra el día del Síndrome de Down, originado por 3 copias del cromosoma 21. De ahí la fecha

Dr. Fortea: “Ayudar a las personas con síndrome de Down es el mejor camino para prevenir el Alzheimer”
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Por Isabel Pidal Ladrón de Guevara, alumna del Máster en Neurociencia de la UAM

El neurólogo Juan Fortea dirige la Unidad Alzheimer-Down del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona. Esta unidad ha desarrollado un plan pionero de cribado poblacional de la enfermedad de Alzheimer en los adultos con síndrome de Down de Cataluña. Dentro de este plan se enmarca el proyecto “Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative” (DABNI), un estudio intensivo de biomarcadores para investigar la fisiopatología del Alzheimer, que cuenta con una de las cohortes de personas con síndrome de Down más grandes del mundo. Además, es el coordinador del Grupo de Estudio de Neurología de la Conducta y Demencias de la Sociedad Española de Neurología.

¿De dónde surge la iniciativa de estudiar la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down?

En mi caso, fue un interés científico. Durante mi tesis doctoral trabajé fundamentalmente con el Alzheimer autosómico dominante y me di cuenta de que el síndrome de Down, al tener una trisomía del cromosoma 21, tenía tres copias de la proteína precursora de amiloide (APP), por lo que era probable que estas personas tuvieran también un Alzheimer genéticamente determinado. Cuando yo me acerqué al campo, en 2010, se conocía esta relación, pero había muchísimo debate.

¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down?

La prevalencia del Alzheimer crece exponencialmente con la edad. Hasta hace un siglo, las personas con síndrome de Down apenas vivían 10 años, pero el aumento en su esperanza de vida ha hecho que les dé más tiempo a desarrollar Alzheimer. Hemos demostrado que más del 95% desarrollará la enfermedad si no mueren antes por otras causas y, afortunadamente, cada vez tratamos mejor esas otras causas. La enfermedad de Alzheimer es ahora el principal problema de salud y la principal causa de muerte en las personas con síndrome de Down.

¿A qué edad suelen aparecer los primeros síntomas de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down? ¿Qué pruebas se utilizan para su diagnóstico y en qué medida este se ve afectado por la complejidad del síndrome de Down?

La mediana del deterioro cognitivo ligero son 50-51 años y la de la demencia está en torno a los 54 años, con una variabilidad bastante grande entre cada sujeto. Efectivamente, hay una dificultad añadida en su diagnóstico debido a una discapacidad intelectual que es muy heterogénea. Una de las cosas de las que estamos más orgullosos en la unidad es de nuestro plan de cribado poblacional masivo. Llamamos a las personas anualmente, a partir de los 35 años y les hacemos pruebas de análisis de plasma, análisis del líquido cefalorraquídeo, resonancia magnética y diferentes trazadores de PET.

¿Es el curso de la enfermedad similar al de las personas con enfermedad de Alzheimer esporádica?

Es sorprendente la enorme similitud entre la enfermedad de Alzheimer que se da en el síndrome de Down, la autosómica dominante y la esporádica. Los acúmulos proteicos y las áreas cerebrales que sufren atrofia son extraordinariamente similares y el cuadro clínico se asemeja muchísimo, es algo que me sigue fascinando.

¿En qué se centra su investigación y cuáles son sus objetivos principales?

La investigación del Alzheimer en el síndrome de Down hace 10 años estaba en pañales, literalmente, y ahora, con el esfuerzo de muchos grupos, hemos conseguido aplicar el gran avance que ha habido en el campo de los biomarcadores clínicos en el Alzheimer esporádico a las poblaciones con síndrome de Down. Pero, el objetivo último, al igual que en la población general, es prevenir la enfermedad de Alzheimer.  Esa es nuestra obsesión. Nosotros defendemos que las personas con síndrome de Down, y lo digo muy radicalmente, son la mejor población en la que probar terapias para prevenir la enfermedad.

¿Cree que el descubrimiento de nuevos biomarcadores en su cohorte de Síndrome de Down puede ser aplicable a personas sin predisposición genética a padecer Alzheimer?

Sin duda. Por eso, muchas veces digo que no solo es un imperativo ético investigar el Alzheimer en las personas con síndrome de Down, porque es su principal problema de salud, sino que poder ayudarlos puede ser uno de los mejores caminos que tengamos para prevenir la enfermedad de Alzheimer en la población general. Nunca el ser altruista pagó tanto.

Como experto en enfermedades neurodegenerativas y coordinador del Grupo de Estudio de Neurología de la Conducta y Demencias de la Sociedad Española de Neurología, ¿en qué punto diría que nos encontramos en el tratamiento del Alzheimer?

Sin duda, estamos en un punto de inflexión. Ahora mismo hemos tenido la aprobación por la FDA de la primera terapia modificadora del curso de la enfermedad. Quedan todavía dudas razonables sobre la eficacia clínica real del fármaco, pero de lo que no queda ninguna duda es de que la aprobación de Aduhelm ha sido la punta de lanza de un grupo de terapias que modifican procesos fisiopatológicos clave, y es muy factible que en los próximos años tengamos resultados clínicos. Quiero añadir que tratamiento modificador del curso de la enfermedad no quiere decir, en modo alguno, cura de la enfermedad, ojalá. Está claro que estamos dando con algunas teclas, queda afinar la melodía.

 

 

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