Semanas después de que se aprobara en Reino Unido la nueva técnica de fecundación in vitro que permite generar “bebés de tres padres” para evitar enfermedades mitocondriales, nos propusimos hablar con una de las madres que en España tienen algún hijo con una de estas patologías, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este sábado 28 de febrero.
La Asociación Española de Patologías Mitocondriales (AEPMI) nos puso en contacto con varias de estas mamás. Todas ellas hablaban de genes y mitocondrias con soltura, y lo normal es que mis llamadas las pillaran llevando a los niños a clase o a fisioterapia. La verdad es que muchas de sus voces transmitían fuerza, optimismo y una especie de dureza nacida seguramente de las dificultades, pero no pude evitar que se me formara un nudo en el estómago en más de una ocasión.
Después, he estado varios días charlando con Teresa. Su hijo, Manuel, tiene 20 años y arrastra una enfermedad mitocondrial que se ha producido porque un gen, de entre la colección heredada de sus padres, está alterado. Esto le hace estar muy fatigado, tener una visión deficiente y tener muchas dificultades para moverse y hablar, entre otras cosas. Todo porque las factorías que producen la energía para sus células, sus mitocondrias, no funcionan bien, como también me explicó el doctor Julio Montoya, catedrático en Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza y experto en patologías mitocondriales del CIBERER (el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Y, sin más, os dejo con Teresa:
-¿Cómo es el día a día para convivir con la enfermedad?
De lunes a lunes, él se levanta, para él ya es difícil (dice, mamá estoy reventado, estoy muy cansado), aunque haya dormido diez horas. Yo le “digo tienes que levantarte, tienes que continuar, tú puedes…”.
Por la tarde va a fisioterapia y un día a hipoterapia. Hay que servirle la comida, aunque gracias a Dios come de su mano. También hay que ayudarle con muchas cosas porque tiene falta de coordinación y no puede hacerlo él solo. Aun así, sale todos los días a pasear a su perro y los fines de semana suele salir con amigos y va al fútbol, porque le encanta su Dépor. Pero bueno, tiene sus momentos malos porque a veces se tiene que quedar en casa… Mientras que sus amigos se van de vacaciones o de inter-rail, él se tiene que quedar… Pero en fin, qué aburrido sería el bosque si todos los pájaros cantasen bien.
-Me comentaste que hay personas a su alrededor que no le maltratan, pero que tampoco le tratan bien. ¿Por qué crees que ocurre esto?
Me parecen mal muchas cosas que le pasan a mi hijo, pero no soy quien para juzgar ciertas situaciones. Todos somos humanos y cometemos errores, pero creo que hay gente que está por encima del bien y del mal, aunque a lo mejor a ellos podría pasarles lo mismo. Hay algunos profesores que lo comprenden, pero otros, como no puede escribir, le mandan hacer un examen oral. Pero claro, él tiene dificultades para pronunciar las palabras… Yo entiendo que a ellos les cueste leer la letra de Manuel, pero se podrían parar a pensar que él no escribe así por molestar.
-¿Quizás es una cuestión de filosofía?
Yo entiendo que es difícil ponerse en los zapatos de alguien que tiene una discapacidad. Hay personas que en la vida, por desgracia, necesitan un golpe muy duro para darse cuenta de que merece la pena vivir. Un día le comenté a una compañera que discutía con otra compañera que por qué no era feliz, y yo le dije yo le daba las Dios por este sol que me calienta al ir por la calle, que puedes ir andando sin que duela nada, sin que nadie te ayude. No se puede pedir más a la vida… El dinero es importante, pero con que llegue para vivir basta. ¿Qué importa si tienes mucho pero no tienes tiempo para utilizarlo?
Mi madre decía que Dios no nos manda lo que no podemos aguantar. Mi hijo podría estar en silla de ruedas o con una sonda gasogástrica. Hasta morirse puede ser muy difícil. En fin, no hay límite de sufrimiento por encima, así que todo depende de cómo te plantees la vida. Yo creo que muchas veces no nos damos cuenta de tenemos la vida y que al momento la dejamos de tener. Pero, aun con todo, la mayoría de la gente no se quiere morir. Aunque sea difícil, todos queremos vivir y hacemos todo lo posible.
Pero este sufrimiento forma parte de la vida, y no todo el mundo tiene estas vivencias tan grandes. Yo lo que quiero transmitir es que hay personas que piensan que no les va a tocar, pero esto y cosas peores les puede tocar en un segundo.
Trabajo en un colegio de niños discapacitados… se ven tantas cosas. También estoy en contacto con residencias de la tercera edad, y digo que me quiero morir antes de ir a una de ellas. Vamos por el mundo y no nos damos cuenta de muchas cosas de las que pasan en la sociedad, pero si nos parásemos a pensarlo seríamos mucho más buenos y menos egoístas.
-¿De dónde saca las fuerzas?
Soy una persona positiva.Pienso que tengo que estar ahí para ayudarle, en lo bueno y en lo malo, y que si soy negativa, no puedo ayudarle. Yo he tenido un cáncer de mama y mi marido dos de pulmón. Y estamos vivos, los dos. Y en realidad, cuando lo tuve, nunca pensé que me fuera a morir. Quizás tengo un cometido en la vida y no me puedo morir.
Tengo que decirle que las cosas no van a ir a peor, pero no le miento, es porque lo pienso. Y a cambio yo recibo de él mucho mas de lo que le doy. Soy una privilegiada, es un niño alegre y una persona especial. Hay un profesor que le va a ver un día al mes. Le digo qué suerte ha tenido de conocerle, que qué buena persona es por ir a visitarle, y me contesta: “la suerte la he tenido yo de conocer a tu hijo”. Yo sé que me dice la verdad, que a él también le viene bien hablar con mi hijo.
-¿Cuándo descubrió que su hijo estaba enfermo?
Cuando tenía un año y pico ya se caía con mucha frecuencia. Lo llevaba al médico y me decían que era normal, pero yo sabía que a mi hijo le pasaba algo. Algún familiar me decía que estaba loca, pero yo seguía luchando porque le vieran. Lo llevé a Navarra y me dijeron que era posible que fuera una enfermedad de tipo mitocondrial, pero no lo sabían con seguridad. En La Coruña una doctora comenzó a investigarlo, y luego el doctor Montoya de Zaragoza empezó a investigar el ADN mitocondrial. Después yo seguí por mi cuenta, investigando y conectando con gente, hasta que llegué a la AEMPI. Y en uno de los congresos conocí a la doctora Pineda, y ella me dijo que se podía estudiar la enfermedad de mi hijo en Santiago, puesto que allí podían analizar el ADN nuclear.
Mi hijo ya tiene 20 años. Hemos estado probando tratamientos, cada cual peor, y yendo a muchos especialistas. He aprendido a no lanzarme a la piscina, (incluso me mandaban a curanderos), pero yo sabía que había un límite.
Luego se confirmó que podía darle un tratamiento paliativo, no curativo, con vitaminas para que tuviera más fuerza y no estuviera tan cansado. Yo pienso que el tratamiento no funciona, pero si no se lo diera quien sabe cómo estaría.
-¿Por qué tardaron tanto en hacer un diagnóstico?
Nadie ha sabido enviarme al sitio correcto. Hablé con neurólogos honrados que me decían, “mire, vaya usted a donde quiera, yo no sé nada más”. No considero que sea una enfermedad rara, yo la veo desconocida. Estuve en la Ruber: el doctor me llamó y me dijo y me dijo que hacía pocos años desde que se sabía que había enfermedades mitocondriales.
No fue hasta que hicieron el estudio nuclear del ADN nuclear en Santiago hasta que descubrimos la mutación de la enfermedad. Antes ya habíamos analizado el ADN mitoncondrial, en el centro del doctor Montoya, pero el problema no estaba ahí.
Por suerte la AEMPI está luchando mucho mucho para reunir dinero y para ayudar a que los médicos investiguen. Considero que se acabará encontrando algo.
-¿Diría que hay medios suficientes para atenderle?
Sigue sin haberlos. Yo los puntuaría, del 1 al 10, con un 2. Los médicos de familia deberían de saber más, o por lo menos saber a qué especialista enviarnos. Nosotros obtenemos información a través de internet, y a veces no es correcta.
Habrá muchas personas que tienen la enfermedad, pero no sepan lo que les pase. Personas que estén muy cansadas, con problemas renales o de corazón, podrían tenerlo. Esto afecta a varias especialidades médicas, y por eso es difícil descubrir la enfermedad. La doctora Pineda dijo en un congreso: cuando nos parece que sabemos algo sobre las mitocondrias, aparece algo nuevo y nos vuelven a tomar el pelo.
-¿Qué opina acerca de la nueva técnica de fecundación in vitro aprobada en RU que permitiría acabar con algunas enfermedades ligadas a la herencia mitocondrial?
Es un avance bueno, importante. No es cierto que se quieran niños a la carta, queremos hijos sanos… Nadie quiere tener un hijo enfermo. Pero con muchas de estas enfermedades ni tan si quiera se sabe lo que hay, solo que hay origen mitocondrial, y muchas personas se mueren antes de que se sepa el nombre de la enfermedad. Son muy complicadas.
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