El síndrome de Phelan-McDermid

El post de la semana pasada se lo dediqué a Beatriz, una de las compañeras de clase de Martín afectada por el síndrome de Phelan-MacDermid, y me dejé pendiente contaros un poco más en qué consiste el problema que tiene y cómo podemos ayudarles.

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una enfermedad causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. La característica común de todos los que la padecen es la ausencia o mutación del gen SHANK3 . La ausencia de este gen implica para las personas afectadas  un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación aparece generalmente de forma totalmente espontánea, esto es, no es heredada. El material genético perdido en cada caso es diferente, y por eso cada paciente tiene una evolución distinta.

Beatriz es una de las poco más de 50 personas diagnosticadas en España. Se calcula, sin embargo, que puede haber muchas más, ya que la enfermedad solo se puede diagnosticar realizando un estudio genético y tiene rasgos comunes con el autismo.  Su diagnóstico es relativamente reciente y eso implica que haya grandes incógnitas en muchos campos, como, por ejemplo, en la esperanza de vida que tienen los afectados.

Los padres de niños españoles diagnosticados con el síndrome de Phelan-McDermid han creado una asociación , “sucursal” de la internacional, en cuya página podemos conocer qué significa tener esta enfermedad y cómo podemos ayudarles a conseguir sus objetivos. Por supuesto, lo mejor que podemos hacer es aceptar, entender y acoger a las personas con este síndrome e intentar, como padres, ayudar a su integración y a que sus necesidades especiales no supongan un problema.

En este post quería destacar uno de los objetivos de la asociación, que  es el de “descubrir” a personas que no estén diagnosticadas, facilitando información para que esta enfermedad deje de ser desconocida. Por eso, os invito a estar alertas por si en vuestro entorno hay alguien que respondiese a los síntomas y pudiera ser uno de esos casos sin diagnosticar que existen en nuestro país.

Si os interesa conocer el testimonio de la asociación y de algunos de sus miembros, aquí podéis escuchar una entrevista muy completa.

Disculpadme de antemano todos aquellos afectados por otras enfermedades raras, que son muchísimas, por hablar concretamente de este síndrome y no de vuestro problema concreto. Sé que todos los que padecen este tipo de males “minoritarios” sufren los mismos problemas de falta de financiación, de diagnóstico y de medios. Yo os hablo de la que padece Beatriz porque la tengo muy cerquita pero sé que todas las enfermedades raras necesitan ayuda, y os invito a compartir vuestro caso en el apartado de comentarios.