«Me caigo de sueño», solemos decir cuando el cansancio y las ganas de dormir se apoderan de nosotros. Aunque lo decimos en sentido figurado, para algunas personas es totalmente literal. Experimentan una necesidad irresistible de dormir en momentos inapropiados y pueden llegar a caerse.
El sueño acaba ganando y se sumen en pequeñas «siestas» que duran entre dos y cinco minutos, tras los cuales se sienten como nuevos. Esta necesidad imperiosa de dormir es uno de los síntomas de un trastorno neurológico denominado narcolepsia, una palabra que significa «crisis de parálisis» y hace referencia a otro síntoma más aparatoso, la cataplejía, ya que quienes la sufren pueden llegar a quedarse completamente paralizados y caerse al suelo. Aunque permanecen conscientes durante el tiempo que dura la crisis, que va desde unos segundos a varios minutos, la situación les resulta angustiosa.
“La narcolepsia es una trastorno heterogéneo, que se clasifica actualmente como narcolepsia tipo 1 y tipo 2. La narcolepsia tipo 1, habitualmente conocida como narcolepsia con cataplejia, es una enfermedad bien definida, que presenta somnolencia diurna excesiva, una pérdida del tono muscular transitoria desencadenada por emociones, y otros síntomas opcionales como un sueño nocturno fragmentado, alucinaciones y parálisis del sueño”, explica el doctor Rafael Del Río Villegas, jefe de la Unidad del Sueño del Hospital Vithas Nuestra Señora de América, somnólogo y Head of Center European Narcolepsy Network.
La cataplejía, o parálisis, consiste en la pérdida súbita del tono muscular y se manifiesta ante reacciones emocionales fuertes —como la risa o el enfado— o ante esfuerzos físicos bruscos, en especial si son inesperados. Estas crisis de falta de fuerza o parálisis muscular las experimentamos todos cada noche justo antes de empezar a soñar. Se trata de una estrategia de nuestro sistema nervioso para impedir que escenifiquemos nuestros sueños y nos hagamos daños o lastimemos a otros.
Sin embargo, en quienes padecen narcolepsia, estos episodios tienen lugar durante la vigilia, y en ocasiones justo antes de iniciar el sueño nocturno, impidiendo el movimiento aunque aún están despiertos. Este tercer síntoma de la narcolepsia se denomina parálisis de sueño, pero aún hay más.
Mientras permanecen en la cama sin poder moverse pueden estar soñando despiertos literalmente, con la confusión y miedo que puede provocar. Se trata de alucinaciones hipnagógicas, que pueden aterrorizar al paciente, convirtiéndose en auténticas pesadillas.
Aunque existe una predisposición genética que hace más susceptible de padecer narcolepsia a los familiares directos, para que se desarrolle se precisa la contribución de factores ambientales. Un mal funcionamiento del sistema inmunitario, un trauma, cambios hormonales, estrés o infecciones, como las provocadas por la bacteria estreptococo —amigdalitis, neumonía o meningitis— pueden convertirse en factores de riesgo para la aparición de narcolepsia.
Enfermedad autoinmune
Los últimos estudios confirman la hipótesis que apunta al sistema inmune como desencadenante. Durante la adolescencia, el sistema de defensa de las personas con predisposición genética ataca a un tipo especial de neuronas localizadas en una región del cerebro denominada hipotálamo y como resultado se alteran los ciclos de sueño y el estado de activación, provocando los síntomas.
Aunque cada vez se sabe más sobre el origen de la enfermedad, la causa por la que se produce la pérdida de neuronas que sintetizan hipocretina es desconocida y tampoco se ha conseguido encontrar un tratamiento definitivo y especifico. “Aun así los tratamientos farmacológicos con los que contamos en la actualidad, unido a medidas de higiene del sueño y a programas para la prevención de los problemas psicosociales que genera la narcolepsia, permiten mejorar mucho la calidad de vida que las personas que padecen la enfermedad. Por eso es importante que aunque ante los primeros avisos de este trastorno es habitual que no se les dé relevancia que tienen, intentemos avanzar en su detención precoz”, resalta el doctor Hernando Pérez Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la SEN
“La estrecha asociación con el haplotipo HLA*0602 y los niveles bajos o indetectables de hipocretina/orexina en el líquido cefalorraquídeo (LCR) respalda la idea de que la narcolepsia tipo 1 representa una entidad específica, de etiología homogénea. En la clasificación internacional de los trastornos del sueño (ICSD-III) se ha reforzado por ello el valor diagnóstico de este biomarcador: la deficiencia de hipocretina en LCR. Otra característica neurofisiológica habitual en los pacientes, la entrada precoz en REM en las siestas programadas, se extiende ahora también a la registrada en el sueño de la noche previa a este test”, aclara el doctor del Río.
Esta enfermedad afecta a unos 25.000 españoles. y Solo entre un 20 y un 40% están diagnosticados, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). El retraso en el diagnóstico puede llegar a los 10 años. Generalmente se inicia durante la infancia o adolescencia, un 34% de los pacientes tienen los primeros síntomas antes de los 15 años, un 16% antes de los 10 años y un 4,5% antes de los 5 años de edad. El retraso en el diagnóstico es especialmente problemático en los niños pequeños, por las consecuencias que tiene la enfermedad para ellos, pero también en adolescentes y en personas que comienzan a integrase laboralmente, resalta la SEN.
Quienes padecen narcolepsia evitan las reuniones sociales por miedo a sus crisis de sueño o temen perder su trabajo. “Estos síntomas hacen que la enfermedad altere de la vida social y profesional del individuo. Los ataques de sueño y cataplejía en público les suponen un impedimento a la hora de relacionarse con los demás y, además, muchos intentan evitar emociones y situaciones sociales o laborales que pueden generar sus cuadros de cataplejía. Esto, unido a que son más propensos a los accidentes domésticos y laborales, hace que muchas personas que no están familiarizadas con la enfermedad consideren a estos pacientes vagos, aburridos o torpes”, señala el doctor Hernando Pérez.
“La narcolepsia es una enfermedad rara que padece aproximadamente el 0.02-0.05% de los ciudadanos europeos. Existen pocos estudios terapéuticos. Son necesarias estrategias alternativas para mejorar la situación de los pacientes narcolépticos. Uno de los objetivos principales es mejorar el conocimiento de la enfermedad, para facilitar un diagnóstico adecuado en un tiempo razonable y apoyar intervenciones clínicas prospectivas. Una de las estrategias más prometedoras es establecer una interacción y colaboración entre los expertos en la materia e integrar actividades multicéntricas”, señala el doctor Del Río.
Y ese es el objetivo de la European Narcolepsy Network, una asociación de 26 centros de 14 países europeos líderes en esta patología que han realizado el esfuerzo de creación de la primera base de datos europea de narcolepsia y enfermedades relacionadas. “Actualmente la base de datos prospectiva dispone de más 1.000 casos en seguimiento y de muestras biológicas de los pacientes de todos estos centros, incluido el LCR para la detección de los niveles de hipocretina. Se ha comenzado también la base de datos pediátrica”, indica.
Precisamente el 14 y 15 de marzo se celebró en Münster, Alemania, la 6ª jornada Europea de la Narcolepsia con la actualización de la base de datos y los resultados de los últimos estudios sobre la comorbilidad metabólica, los nuevos hallazgos genéticos, las relaciones con la vacunación H1N1, los nuevos tratamientos disponibles, como la orexina intranasal, y la discusión sobre otros aspectos de interés social y de la vida de los pacientes, como la regulación legal sobre la conducción.
“La jornada aglutina también a las asociaciones de pacientes de todos los países europeos y supone una oportunidad de intercambio de experiencias entre los propios pacientes que encuentran el foro idóneo donde informarse de los últimos avances científicos y donde proponer estrategias de mayor integración social y laboral, áreas en las que el paciente narcoléptico sufre un gran perjuicio, en parte por el desconocimiento y por el retraso del diagnóstico y el adecuado manejo”, resalta Del Río. Cuatro centros españoles se encuentran adscritos a la red y contribuyen de forma muy significativa al avance en el conocimiento de la enfermedad en Europa.
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