Novedades en cáncer familiar – ASCO 2014

Publicado por el jun 20, 2014

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Uno de los temas que está despertando un interés creciente en las reuniones anuales de la Sociedad Americana de Oncología (ASCO, del inglés American Society of Clinical Oncology) es el cáncer familiar. En concreto, en la edición de este año se han presentado más de 40 trabajos, un número muy superior al de otros encuentros. Aquí,  en colaboración con la Dra. Nuria Romero,  del CIOCC (Madrid),  repasamos los aspectos mas sobresalientes.

Un punto clave es cómo integrar los paneles de secuenciación masiva, que permiten estudiar de forma simultánea diferentes genes, en la práctica clínica habitual. Como ejemplo de las nuevas tendencias en esta patología Langer y colaboradores presentaron sus resultados en una cohorte de 263 pacientes diagnosticadas de cáncer de ovario que cumplían criterios clínicos para cáncer de mama-ovario o cáncer de colon hereditario. En ellas se estudió un panel de 25 genes, encontrando alteraciones genéticas en un 16.3% de los casos (11% gen BRCA1/2, ATM 3.4% y £1% APC, BRIP1, RAD51C, MSH6, CHEK2 y NBN). Esto indica que la estrategia clásica de ir analizando de forma individual gen a gen quedaría obsoleta, apuntando al beneficio de implantar desde el principio estudios amplios de paneles de genes.

De igual forma en pacientes con criterios clínicos para cáncer colorrectal hereditario, las técnicas clásicas de inmunohistoquímica (una tinción en el tejido tumoral que apunta la posibilidad de que exista un origen congénito de la enfermedad) podrían quedar relegadas a la confirmación de casos en los que los resultados de la secuenciación encuentren variables de significado desconocido (Idris y colaboradores).

Otro tema relevante es caracterizar cada vez mejor la incidencia de alteraciones en nuevos genes y el aumento del riesgo de cáncer que producen. En este sentido, en cáncer de próstata se presentaron los resultados de un estudio de 9.000 pacientes varones de la Clínica Mayo en los que se encontró una incidencia de 0.5% de portadores de una mutación en el gen HOXB13, cuyo papel en cáncer de próstata hereditario se describió hace apenas 2 años,  y que parece relacionarse también con un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, vejiga y leucemia. Por otro lado, en familias con melanoma familiar asociado a mutaciones en el gen HOXB13, investigadores suecos han encontrado un riesgo aumentado de padecer cánceres asociados a tabaquismo como el cáncer de páncreas, pulmón o esófago.

Por último, son muy importantes los efectos que pueden tener tanto el estilo de vida como las estrategias preventivas, a la hora de prevenir el desarrollo de tumores en esta población con riesgo aumentado. Así, científicos de la Universidad de Viena encontraron tras analizar a 130 mujeres con mutaciones en el gen BRCA que el uso de anticonceptivos orales, el embarazo y haber nacido después de 1965 se asociaba a aparición de cáncer de mama a una edad más joven. Igualmente, un estudio epidemiológico español liderado por Marina Pollán del Instituto Carlos III demostró que  la densidad mamográfica se trata de un factor de riesgo independiente para el desarrollo de cáncer de mama, en mujeres  portadoras de mutaciones en BRCA.

Respecto a las medidas preventivas, se publicaron resultados de la resección profiláctica de ovarios en pacientes con cáncer de mama en estadio precoz portadoras de mutaciones BRCA en una serie canadiense de 450 mujeres, encontrando una drástica disminución de la mortalidad.

Más controvertidos son los resultados en familias de alto riesgo que cumplen criterios de cáncer de mama-ovario hereditario pero en las que los resultados del estudio genético son negativos. Así se comunicaron series en las que este tipo de cirugías podrían tener un posible beneficio (Rozumna-Martynyuk et al) pero es un paso crítico, y aún no adecuadamente resuelto,  seleccionar correctamente a las candidatas, puesto que se ha detectado un alto porcentaje de disfunciones sexuales y síntomas post-menopáusicos, tal como presentaron científicos de Pennsylvania (Domchek et al).

En definitiva, el cáncer  familiar es un área en expansión dentro de la oncología y probablemente el campo en que mayor impacto van a tener a corto plazo los nuevos métodos de estudio genético.

 

 

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Cancer: Hechos y Mitos © DIARIO ABC, S.L. 2014

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