Día del cáncer “raro”

Publicado por el feb 27, 2014

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El cáncer es una enfermedad muy frecuente, cuya prevalencia aumenta en la misma medida que lo hacen la edad y expectativa de vida de la población.

Sin embargo, existe una serie de entidades poco habituales, denominadas “cánceres raros”, que afectan de forma individual a menos de 6 por 100000 habitantes / año. En su conjunto, por el contrario, representan hasta un 22% de todos los tumores.

Mañana, 28 de febrero, se celebra el día de las enfermedades raras y por extensión, de los cánceres raros. Esta jornada pretende concienciar tanto a la sociedad como a las autoridades del problema sanitario que representan y la necesidad de mejorar los recursos y atención que se les presta.

Aunque el conocimiento de cualquier enfermedad rara conlleva una serie de barreras comunes, como la dificultad para reunir grandes series de casos o la escasez de medios e inversión en investigación, en oncología algunos tumores poco frecuentes han representado modelos fundamentales para el avance y desarrollo de terapias novedosas que han cambiado nuestra forma de entender y manejar el cáncer.

Quizá el ejemplo más apasionante lo constituye el tumor conocido como GIST (del inglés GastroIntestinal Stromal Tumor). Esta neoplasia se caracteriza por presentar mutaciones en una proteína conocida como “c-kit”, que lo hacen resistente a la quimioterapia pero extremadamente sensible al fármaco Imatinib. La comunicación en 2001 por una de las revistas más prestigiosas en medicina, el New England Journal of Medicine, de los resultados de dicho fármaco en el primer paciente tratado, asombró a la comunidad científica y constituyó el primer gran logro de las terapias dirigidas contra dianas específicas en cáncer.

Circunstancias similares se han dado en el contexto de algunos síndromes de cáncer hereditario (blog del 23/01/14 Cáncer hereditario: ¿para qué sirven los test genéticos?). Por ejemplo, los cánceres renales característicos de familias diagnosticadas del síndrome von Hippel Lindau proporcionaron el racional molecular para el desarrollo de múltiples fármacos antiangiogénicos (es decir, que actúan sobre la vasculatura del tumor en vez de sobre la célula tumoral en sí).  Igualmente, la presencia de mutaciones hereditarias en los genes BRCA 1 y 2 en una pequeña subpoblación de tumores de mama y ovario dio pié a una nueva clase de fármacos conocida como inhibidores de PARP. En ambos casos estas terapias podrían aplicarse a muchas de las neoplasias consideradas como frecuentes.

En nuestro país existen diversas iniciativas que pretenden  ahondar en el conocimiento de los tumores raros y avanzar en su tratamiento. Una de las más destacadas ha sido la creación del grupo colaborativo GETHI (Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes http://www.gethi.org) que reúne a múltiples profesionales sanitarios de toda la geografía nacional. Entre sus actividades, destaca la puesta en marcha de dos ensayos clínicos, conocidos como GREKO I y II, en una de las variantes más infrecuentes del cáncer de ovario: los tumores de la granulosa. Dirigidos ambos por el dr Jesús García-Donas, del Centro Integral Oncológico Clara Campal, constituyen un ejemplo de cooperación multinstitucional, único camino posible para avanzar realmente en el terreno de estas enfermedades.

De forma similar, a nivel europeo, se ha creado la plataforma Rare Cancer Europe, (http://www.rarecancerseurope.org) que fomenta las actividades científicas relacionadas con estas patologías y trabaja en su difusión.

En conclusión, la inversión de recursos en tumores raros no debe ser vista solo como un deber social sino, además, como una oportunidad única para desarrollar nuevas estrategias terapéuticas que, en muchos casos, podrán extrapolarse a la población global. Esta doble visión permitiría atraer la atención de investigadores, autoridades y la iniciativa privada a un campo donde los recursos siguen siendo escasos.

En colaboración con el Dr. Jesús García-Donas del CIOCC, Madrid.

 

 

 

 

 

 

 

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Cancer: Hechos y Mitos © DIARIO ABC, S.L. 2014

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