Cáncer hereditario: ¿para qué sirven los test genéticos?

Publicado por el Jan 23, 2014

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Actualmente sabemos que el cáncer no se hereda,  pero sí que existe un riesgo mayor de padecer tumores en personas que tienen antecedentes familiares de cáncer.  De hecho,  se estima que una de cada 10 personas con cáncer podría tener una alteración genética con la que habría nacido y que le predispondría a tener tumores a lo largo de su vida.

Gracias al desarrollo de la genética, en los últimos 15 años hemos aprendido a leer el genoma humano descubriendo que difiere sólo un 0,1% entre dos personas distintas; siendo ese pequeño porcentaje el que nos distingue a unos de otros y nos confiere también una vulnerabilidad diferente a padecer enfermedades.

A día de hoy podemos identificar múltiples alteraciones genéticas mediante una simple extracción de sangre, seguida de un complejo estudio bioquímico y bioinformático (es el denominado: test genético). Especialmente importantes son las alteraciones de los genes que producen la maquinaria que repara nuestro ADN cuando está dañado. Si estos genes son defectuosos, el daño del ADN no puede repararse correctamente, dando lugar a la pérdida del control del crecimiento celular y consecuentemente a la formación de tumores.  Por eso es habitual que en las familias con elevada predisposición a desarrollar cáncer encontremos personas con tumores a una edad más joven de lo habitual o que han desarrollado más de un tumor.

Los tipos de cáncer que con más frecuencia pueden deberse a una alteración genética hereditaria son el cáncer de mama y el cáncer de ovario (asociados a alteraciones de los genes llamados BRCA 1 y 2) y el cáncer de colon y el cáncer de endometrio (asociados a alteraciones de los genes MLH1 y MSH2 entre otros). Sin embargo, se han descrito hasta 200 síndromes de cáncer hereditario.

Es muy importante destacar que no en todos los casos en los que hay una elevada incidencia de cáncer en la familia, es posible identificar la alteración genética que los produce.  Por tanto, la realización de un test genético es una decisión compleja para la que debe contarse siempre con el apoyo de una Unidad de Cáncer Familiar

El objetivo principal de estos estudios es identificar dentro de las familias con mayor riesgo de padecer cáncer, la alteración genética que los produce. Así podremos averiguar qué miembros de esa familia han heredado la alteración y deben seguir un programa especial de cuidados. Estos cuidados suelen consistir en revisiones periódicas y, en algunas ocasiones, la realización de cirugías preventivas o la toma de fármacos.

Aquellos miembros que no presenten la alteración genética, deberán seguir las recomendaciones de salud aplicables a la población general.

Sin embargo, hay que destacar que incluso aquellas familias en las que la realización de un test genético no se considere indicado, pero  que presenten una alta incidencia de cáncer, pueden beneficiarse de un correcto asesoramiento en una unidad de Cáncer Familiar. De esta manera podrán recibir recomendaciones de salud específicas que ayuden a prevenir la aparición del cáncer aún sin conocer si existe una causa genética hereditaria del mismo.

 

 

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Cancer: Hechos y Mitos © DIARIO ABC, S.L. 2014

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