El ADN humano más antiguo revela un parentesco inesperado

El ADN humano más antiguo revela un parentesco inesperado

Publicado por el Dec 5, 2013

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Los homininos de la Sima de los Huesos vivieron hace unos 400.000 años, en el Pleistoceno Medio. Javier Trueba, MADRID SCIENTIFIC FILMS.

 

La secuenciación del genoma mitocondrial de un Homo heidelbergensis de 400.000 años hallado en Atapuerca marca una hazaña técnica y complica el dibujo de la evolución humana en Europa.

A veces, los mayores descubrimientos científicos pueden encontrarse en las pruebas más pequeñas, y la paleontología es un ejemplo constante. Así, el que bien pudiera ser uno de los mayores hallazgos científicos de este año, quizá de la década, nace a partir de apenas dos gramos de polvo de hueso, más o menos lo que cabe en una cucharadita de café enrasada. En efecto, con esta cantidad de material del fémur de un Homo heidelbergensis de hace 400.000 años hallado en la Sima de los Huesos de Atapuerca, un equipo de científicos españoles y alemanes ha logrado secuenciar el ADN humano más antiguo obtenido hasta ahora. Además de un logro técnico sin precedentes, los resultados sitúan de forma inesperada a estos homínidos como parientes de los denisovanos, una enigmática rama extinta de nuestra familia humana hallada hace cinco años en Siberia, y no de los neandertales, como se esperaba.

La Sima de los Huesos de la Sierra de Atapuerca, en Burgos, es el enclave más importante del mundo en fósiles humanos del Pleistoceno Medio, con al menos 28 esqueletos excavados y reconstruidos desde 1976. El yacimiento de Atapuerca, codirigido por los investigadores Juan Luis Arsuaga, José María Bermúdez de Castro y Eudald Carbonell, incluye otros enclaves donde se han encontrado restos de importancia científica mundial, como el Homo antecessor del Pleistoceno Temprano, que fue un ancestro de la línea evolutiva de Homo heidelbergensis y neandertal.

Pero vayamos por partes, ya que la técnica que ha permitido el análisis, hasta ahora imposible, de un material genético tan antiguo se desarrolló a partir de trabajos anteriores de los propios investigadores de Atapuerca.

Primero fue un oso

En 2006, en efecto, los investigadores de la Sima de los Huesos desenterraron los restos de un oso de las cavernas que vivió hace 430.000 años. A partir de los huesos del animal extrajeron pequeños fragmentos de su ADN mitocondrial, una cadena de ADN circular que no está incluida en los cromosomas, sino en múltiples copias en unos orgánulos de la célula que actúan como centrales de energía, y que se heredan solo por vía materna. El ADN estaba roto en pedazos muy pequeños, inferiores a los 50 pares de bases (las letras del ADN), pero gracias a la colaboración del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig (Alemania), el centro en el que se gestó la secuencia del genoma neandertal, los científicos lograron reconstruir y leer el genoma mitocondrial del oso. El trabajo se publicó en septiembre de 2013 en la revista PNAS.

Partiendo de esta proeza técnica, los investigadores de Atapuerca y del Max Planck se plantearon secuenciar el genoma mitocondrial de un Homo heidelbergensis de 400.000 años de antigüedad. Para ello se pulverizaron dos gramos del Fémur XIII, un hueso del muslo de uno de los esqueletos encontrados en la Sima de los Huesos. De este material se extrajo el ADN mitocondrial que, como en el caso del oso, solo contenía fragmentos de un tamaño máximo de 45 pares de bases. Pieza a pieza, los científicos consiguieron recomponer un puzle de 15.800 pares de bases, lo que corresponde al genoma mitocondrial casi completo de este antiguo homínido.

 

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El fémur XIII, el hueso de Homo heidelbergensis del que se obtuvo el material para la extracción del ADN mitocondrial
Javier Trueba, MADRID SCIENTIFIC FILMS

El mensaje que encierra esta proeza técnica va dirigido, en palabras de Juan Luis Arsuaga, uno de los firmantes del artículo de Nature, a todos los científicos que se encuentran con pequeños fragmentos de ADN prehistórico: “El mensaje es, no tire usted sus fragmentos pequeños de ADN, porque los puede usar”.

Conexión con los denisovanos

La secuencia de este ADN mitocondrial y su interpretación se publican esta semana en la revista Nature. Sin embargo, y además del incuestionable avance técnico, los resultados ofrecen desconcertantes conclusiones que no encajan fácilmente con el perfil disponible hasta ahora del Homo heidelbergensis. Se suponía, en efecto, que esta especie del Pleistoceno Medio estaba en la línea evolutiva de los neandertales, tal y como indican sus características morfológicas. Sin embargo, la secuencia de ADN analizada sugiere que el homínido de la Sima de los Huesos compartió hace 700.000 años un ancestro común con los denisovanos, un grupo que vivió hace 40.000 años y que fue descubierto en 2008 en una cueva del sur de Siberia, sacudiendo los cimientos de la paleoantropología. “El hecho de que el ADN mitocondrial (ADNmt) del homínido de la Sima de los Huesos comparta un ancestro común con el ADNmt de los denisovanos, en lugar de los neandertales, es inesperado, ya que los restos de su esqueleto tienen rasgos derivados de los neandertales”, dice Matthias Meyer, el autor principal del estudio.

Los denisovanos ocupan una rama evolutiva paralela a la de los neandertales. Ambos compartieron un ancestro común hace unos 640.000 años, y este a su vez divergió de la línea del Homo sapiens hace unos 800.000 años. Se ha propuesto que los denisovanos proceden de un grupo que abandonó África en una migración más temprana que la que dio lugar a los neandertales y a los humanos modernos. El genoma de esta especie revela que tuvo descendencia común con neandertales y sapiens. Su huella genética hoy se conserva sobre todo en la etnia melanésica. Sin embargo, sus rasgos morfológicos son un misterio, ya que hasta ahora solo se han recuperado dientes y pequeños fragmentos de dedos.

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Esqueleto de un Homo heidelbergensis de la Sima de los Huesos. Javier Trueba, MADRID SCIENTIFIC FILMS.

“Fue todo un shock –asegura Arsuaga- una sorpresa que no esperábamos y para la que aún no tenemos una explicación clara”. Es posible, asegura el codirector de Atapuerca, “que hace 400.000 años, aunque aquellos homínidos fueran incipientemente neandertales, conservaran por herencia materna un ADN mitocondrial arcaico que aún se transmitía. Es decir, quedaban linajes mitocondriales más antiguos en mujeres que ya morfológicamente eran parecidas a los neandertales. Andado el tiempo, esos rasgos se perdieron y solo quedó el ADN neandertal”.

Otra posible explicación sería, según Arsuaga, “que ese ADN mitocondrial no fuera suyo, y que se lo pasara una población arcaica que aún no conocemos y que se hibridara con heidelbergensis. Hay fósiles en varios yacimientos europeos que podrían ser los de esa población a la que me refiero. Serían los últimos o supervivientes de Homo antecesor, de poblaciones residuales muy antiguas que vivían en Europa al mismo tiempo que los neandertales evolucionaban”…

“Nuestros resultados muestran que ahora podemos estudiar ADN de ancestros humanos de cientos de miles de años de edad”, destaca Svante Pääbo, director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva. “Esto abre la perspectiva de estudiar los genes de los ancestros de neandertales y denisovanos. Es tremendamente emocionante”.

“Este resultado inesperado apunta a un complejo patrón evolutivo en el origen de los neadertales y los humanos modernos”, señala Arsuaga. “Solo hay progreso en el conocimiento cuando se encuentra lo inesperado. Todo apunta a una complejidad mayor de lo que se suponía en el Pleistoceno Medio. Esperemos que futuras investigaciones aclaren las relaciones entre los fósiles de la Sima, los neandertales y los denisovanos”. Los investigadores ahora confían en recuperar ADN mitocondrial de más individuos de la Sima, así como abordar la extracción de ADN nuclear, más compleja debido a que solo existe una copia por cada célula.

 

Reconstruyendo el puzle de la evolución humana

La secuenciación de genes antiguos se encuentra con el problema de la degradación que el tiempo y la intemperie ocasionan en las cadenas de ADN contenidas en los restos. Hasta ahora, el límite de antigüedad que permitía secuenciar moléculas de ADN con una integridad razonable estaba en unos 120.000 años. Por ejemplo, el genoma neandertal publicado en 2010 por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, con Svante Pääbo a la cabeza, tenía unos 38.000 años, aproximadamente los mismos que los genomas de los denisovanos. Solo en casos de restos congelados en el permafrost, el suelo helado de las regiones frías, se había conseguido secuenciar muestras de ADN de cientos de miles de años, pero nunca humanas.
A la hora de recuperar el ADN mitocondrial del oso de las cavernas hallado en la Sima de los Huesos de Atapuerca, los investigadores se encontraron con un gran problema: los fragmentos presentes apenas superaban los 40 pares de bases, pero estos pedazos tan pequeños se perdían con los protocolos experimentales habitualmente utilizados para purificar el ADN. Los científicos se vieron obligados a poner a punto una nueva técnica de extracción de ADN que les permitió recuperar fragmentos de hasta 30 pares de bases, con los cuales pudieron recomponer la secuencia casi completa a partir de los extremos solapantes. La misma técnica se ha empleado para reconstruir y leer el ADN mitocondrial del Homo heidelbergensis de la Sima de los Huesos.

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