Celebrando el día mundial de las enfermedades raras

Publicado por el Feb 28, 2014

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Este viernes 28 de febrero se celebra el “Día mundial de las Enfermedades Raras”, una celebración que nos recuerda un hecho sin precedentes en la historia de la salud: el poder del movimiento asociativo de los pacientes y como su presión mediática puede cambiar la forma de ver a un colectivo hasta hace muy poco tiempo totalmente olvidado, como las enfermedades que padecen, conocidas como “enfermedades raras”.

Las enfermedades raras,  llamadas  también “minoritarias” o “poco frecuentes”,  afectan en nuestro país a 3 millones de personas. Si bien la mayoría de ellas  (hasta el 80%) son de origen genético, las exposiciones ambientales en el embarazo,  las enfermedades autoinmunes,  y algunos procesos infecciosos o cánceres poco frecuentes también pueden ser causa de estas patologías. La mayor parte de ellas afectan a varios órganos a la vez, presentando una amplia diversidad de signos y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de  una misma patología, pudiendo tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona a otra.  Pese a ello, no obstante, todas tienen una serie de características en común:

    • Son enfermedades crónicas generalmente graves, a menudo progresivas  y/o degenerativas, pudiendo debutar en cualquier etapa de la vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta.
    • Afectan de forma significativa a la calidad de vida de las personas que las padecen, comprometiendo a menudo su autonomía y conllevando cuidados especiales, complejos y prolongados, además de un alto coste familiar, social y sanitario.
    • La escasez de información de calidad sobre éstas para las personas afectadas y para los profesionales responsables de su atención, sumado a la falta de conocimiento científico,  genera retrasos en el diagnóstico (alrededor de 5 años de media), o diagnósticos incorrectos que dificultan la investigación, lo que a su vez hace muy difícil desarrollar medicamentos eficaces para tratarlas, los llamados medicamentos huérfanos, creando desigualdades y dificultades en el acceso al tratamiento curativo y a la atención sanitaria.
    • Existe una importante falta de sensibilización social y laboral/escolar de estas patologías producto del desconocimiento que hay hacia ellas.

En definitiva, los pacientes con enfermedades raras han estado profundamente desamparados tanto desde las instituciones como desde la sociedad en general, lo que les ha obligado a desarrollar estrategias basadas en el asociacionismo. Asociaciones de pacientes y federaciones de asociaciones, FEDER en nuestro país, llevan más de 20 años visibilizando la problemática de este colectivo  y mejorando notablemente las carencias que hemos señalado a lo largo de estas líneas. Los pacientes con enfermedades raras son pacientes crónicos como todos los demás  que, además, tienen una serie de necesidades especiales que, entre todos, debemos intentar cubrir. Rompamos una lanza por ellos.

 

Miguel García Ribes

Doctor en Medicina y Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria,  Coordinador del Grupo de Trabajo de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras.

 

ENLACES DE INTERÉS:

-Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd-organizacion/fd-estructura-directiva/fd-subdireccion-general-servicios-aplicados-formacion-investigacion/fd-centros-unidades/instituto-investigacion-enfermedades-raras.shtml

-Protocolo DICE de atención a los pacientes con Enfermedades Raras en Atención Primaria

http://dice-aper.semfyc.es/web/index.php

-Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la semFYC

http://www.gdtraras.es/

-Portal del Registro nacional de pacientes con Enfermedades Raras

http://www.gdtraras.es/

-Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SPAIN-RDR)

https://spainrdr.isciii.es/es/Paginas/default.aspx

-Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) 

http://www.enfermedades-raras.org/

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