Descubren por qué el autismo es más frecuente en los niños

Descubren por qué el autismo es más frecuente en los niños

Publicado por el oct 29, 2014

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Esta es una de las principales conclusiones de dos estudios genéticos publicados en “Nature“, los más extensos llevados a cabo hasta la fecha sobre los Trastornos del Espectro Autista (TAE), en los que han participado más de 50 laboratorios repartidos por todo el mundo. Una de las conclusiones más importantes es que al menos el 30% de los TAE están causados por mutaciones espontáneas, o no heredadas.

Estas alteraciones génicas surgen de forma espontánea en los espermatozoides o los óvulos justo antes de la concepción, sin que estén presentes en ninguno de los dos progenitores. Una hipótesis que ya fue avanzada en 2007 y dio lugar a la formación del Consorcio para la Secuenciación del Autismo (ASC), que lidera esta iniciativa, precisamente para comprobarla comparando el genoma de niños con TAE y el de sus padres y hermanos. 

Los estudios previos se habían centrado sólo en las mutaciones espontáneas que hacen que una proteína clave deje de funcionar (mutaciones de pérdida de función). Pero el estudio actual ha examinado también las mutaciones denominadas “sin sentido” que hacen que las proteínas funcionen ligeramente peor. Este tipo de alteraciones, aunque son más comunes, al ser más sutiles son más difíciles de detectar, pero el estudio actual demuestra que hacen una contribución importante al riesgo de TAE.

Además los hallazgos permiten explicar por qué los trastornos del espectro autista son más frecuentes en los varones, pero más graves en las niñas, que parecen tener algún tipo de protección. En total se han localizado mutaciones en unos 100 genes, de los que 60 tienen un 90% de probabilidades de contribuir al riesgo de desarrollar esta patología. Estos genes pertenecen a tres grandes grupos. Algunos están implicados en la formación y función de las conexiones entre las células cerebrales (sinapsis), otros tienen un papel regulador, controlando a su vez el funcionamiento de otros genes, y un tercer grupo, que ha constituido la sorpresa de este gran análisis, está relacionado con la forma en que el ADN está empaquetado y también tienen un efecto en cascada sobre otros genes.

Los investigadores señalan que pese a la variedad, muchos de esos genes están relacionados con un pequeño número de funciones biológicas fundamentales. Por ejemplo, muchos están relacionados con una proteína clave en el síndrome del cromosoma X Frágil, la forma más frecuente de discapacidad intelectual en los varones. También hay un solapamiento con genes relacionados previamente con la esquizofrenia, por lo que podrían tener tratamientos comunes.

Un conjunto de los genes identificados juegan un papel importante en los casos de autismo más graves, pero no en el de altas capacidades. Este último tipo de TAE es casi específico de los chicos. Las chicas suelen tener con mayor probabilidad mutaciones en genes que se expresan en las primeras etapas del desarrollo embrionario, por lo que los efectos son más devastadores. Los fallos en esta etapa temprana darían cuenta también de los casos más graves de autismo entre los niños. Por el contrario las niñas parecen tener algún tipo de protección frente a las mutaciones que afectan a genes que entran en funcionamiento hacía el final del desarrollo, compatibles con un alto rendimiento, más frecuente en los chicos.

Todos los genes identificados están implicados en procesos críticos del cerebro, y afectan a la formación de redes neuronales y sinapsis, destacan los autores. El desarrollo del cerebro, el órgano más complejo del cuerpo humano, requiere una coordinación muy precisa entre cientos de genes y una perfecta comunicación entre las células que aseguran un correcto desarrollo neurológico. El estudio también aporta pruebas que apoyan la teoría del déficit de una conexión deficiente entre las áreas frontal y posterior de la corteza cerebral.

En total han participado en los dos estudios 3.871 personas con autismo y 9.937 controles emparentados con ellos, más 2.500 familias con un hijo afectado por TAE, cuyo DNA se ha comprado con el de sus hermanos no afectados. La técnica utilizada ha sido la secuenciación del exoma completo, que analiza con detalle la parte del genoma que codifica proteínas.

Gracias a este detallado estudio se ha pasado de conocer 11 genes a más de un centenar y otros 300 candidatos, la mitad de los cuales tienen muchas probabilidades de estar relacionados con el autismo. Además estiman que hay unos 500 genes que confieren vulnerabilidad a esta patología.

Según los investigadores, con la identificación de estos genes se podría saber de forma prematura qué niños están en riesgo de desarrollar autismo, lo que permitiría llevar a cabo intervenciones tempranas, para mejorar el pronóstico.

 

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